Mukopolisacharydoza typu I, II, IIIA-D, IVA, IVB, VI i VII. Analiza sekwencji kodującej genów IDUA, IDS, SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS, GALNS, GLB1, ARSB i GUSB, met. NGS
Analiza genów IDUA, IDS, SGSH i innych. Wskazania: hepatosplenomegalia, zmiany kostne, zmętnienie rogówki i opóźnienie rozwoju po stwierdzeniu GAG w moczu.