Mukowiscydoza (CF). Analiza 27 eksonów genu CFTR oraz identyfikacja patogennych wariantów c.54-5940_273+10250del21kb (dele2,3(21kb)) i c.3718-2477C>T (3849+10kbC>T), met. NGS

Numer badania: 5071
Cena brutto: 8400
Nazwa punktu pobrań: Punkt Pobrań Centrum Medyczne Medici
Materiał do badania: Krew EDTA (kolor korka fioletowy) temp. 2-8°C do 5 dni
Ile dni wynik: 45

Wykrywa >99% mutacji, w tym warianty głęboko-intronowe. Wskazania: kliniczne podejrzenie mukowiscydozy przy ujemnych panelach podstawowych, kwalifikacja do modulatorów.