Neurodegeneracja z akumulacją żelaza (NBIA). Analiza sekwencji kodującej genów PANK2, WDR45, PLA2G6, C19orf12, FTL i CP z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.
Analiza PANK2, WDR45, PLA2G6 i innych. Wskazania: dystonia, parkinsonizm, obraz „oczu tygrysa” w MRI.