Neurofibromatoza typu I, II i zespół Legiusa. Analiza sekwencji kodującej genów NF1, NF2 i SPRED1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Numer badania: 4575
Cena brutto: 9600
Nazwa punktu pobrań: Punkt Pobrań Centrum Medyczne Medici
Materiał do badania: Krew EDTA (kolor korka fioletowy) (stabilność: temp. 2-8°C do 5 dni)
Ile dni wynik: 75

Badanie genetyczne służące do kompleksowej analizy sekwencji kodującej genów NF1, NF2 oraz SPRED1 przy użyciu sekwencjonowania nowej generacji. Pozwala na precyzyjną diagnostykę różnicową chorób objawiających się zmianami skórnymi (plamy café-au-lait) oraz guzami układu nerwowego. Wynik DNA potwierdza rozpoznanie, umożliwia nadzór i poradnictwo genetyczne dla krewnych.