Niedobór surfaktantu. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów SFTPB, SFTPC i ABCA3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.
Wykrywa genetyczne przyczyny chorób śródmiąższowych płuc (chILD). Wskazania: niewyjaśniona niewydolność oddechowa noworodków; wynik SFTPB kwalifikuje do przeszczepu.