Rdzeniowy zanik mięśni – badanie delecji różnych eksonów SMN1, met. MLPA – badanie dla osób z klinicznymi cechami SMA jako pomoc w prognozowaniu i kwalifikowaniu do leczenia
Wykrywa delecję SMN1 i liczbę kopii SMN2. Wskazania: wiotkość mięśni u niemowląt, przesiew przedciążowy, kwalifikacja do leczenia (np. nusinersen).