Stwardnienie guzowate. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów TSC1 i TSC2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.
Wykrywa mutacje w genach hamartyny i tuberyny. Wskazania: guzy SEGA, AML nerek, angiofibromy, kwalifikacja do inhibitorów mTOR.