Stwardnienie guzowate – badanie duplikacji/ delecji w genie TSC2 metodą MLPA
Wykrywa duże rearanżacje (ok. 15% mutacji). Wskazania: diagnostyka po ujemnym sekwencjonowaniu genów TSC1/TSC2 przy objawach klinicznych.
Wykrywa duże rearanżacje (ok. 15% mutacji). Wskazania: diagnostyka po ujemnym sekwencjonowaniu genów TSC1/TSC2 przy objawach klinicznych.