Wrodzona łamliwość kości/ Osteogenesis imperfecta. Analiza sekwencji kodującej genów COL1A1 i COL1A2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Numer badania: 5106
Cena brutto: 9200
Nazwa punktu pobrań: Punkt Pobrań Centrum Medyczne Medici
Materiał do badania: Krew EDTA (kolor korka fioletowy) temp. 2-8°C do 5 dni
Ile dni wynik: 45

Wykrywa mutacje kolagenu typu I (typ I-IV). Wskazania: nawracające złamania bez urazów, niebieskie twardówki, nieprawidłowe uzębienie.