Zespół Angelmana (AS, test metylacji DNA – analiza locus SNRPN)
Wykrywa brak matczynej ekspresji regionu 15q11-q13 (metylacja). Wskazania: zespół Angelmana (niepełnosprawność intelektualna, brak mowy, ataksja, napady śmiechu i padaczka).
Wykrywa brak matczynej ekspresji regionu 15q11-q13 (metylacja). Wskazania: zespół Angelmana (niepełnosprawność intelektualna, brak mowy, ataksja, napady śmiechu i padaczka).