Zespół Aperta (gen FGFR2 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
Wykrywa mutacje w genie FGFR2 (S252W, P253R). Wskazania: zespół Aperta (kraniostenoza, syndaktylia dłoni i stóp, wady serca, dysmorfie twarzy).
Wykrywa mutacje w genie FGFR2 (S252W, P253R). Wskazania: zespół Aperta (kraniostenoza, syndaktylia dłoni i stóp, wady serca, dysmorfie twarzy).