Zespół Kabuki. Analiza sekwencji kodującej genów KMT2D i KDM6A z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Numer badania: 5068
Cena brutto: 9200
Nazwa punktu pobrań: Punkt Pobrań Centrum Medyczne Medici
Materiał do badania: Krew EDTA (kolor korka fioletowy) temp. 2-8°C do 5 dni
Ile dni wynik: 45

Wykrywa warianty w regulatorach chromatyny. Wskazania: charakterystyczne cechy twarzy, niskorosłość, opóźnienie rozwoju, wady serca i układu moczowego.