Zespół Klippel-Feila. Analiza sekwencji kodującej genów GDF6, GDF3 i MEOX1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.
Wykrywa mutacje związane z fuzją kręgów szyjnych. Wskazania: triada KFS (krótka szyja, niska linia włosów, ograniczona ruchomość).