Zespół Klippel-Feila. Analiza sekwencji kodującej genów GDF6, GDF3 i MEOX1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Numer badania: 5107
Cena brutto: 9200
Nazwa punktu pobrań: Punkt Pobrań Centrum Medyczne Medici
Materiał do badania: Krew EDTA (kolor korka fioletowy) temp. 2-8°C do 5 dni
Ile dni wynik: 45

Wykrywa mutacje związane z fuzją kręgów szyjnych. Wskazania: triada KFS (krótka szyja, niska linia włosów, ograniczona ruchomość).