Zespół Nethertona. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu SPINK5 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.
Wykrywa mutacje w inhibitorze proteaz LEKTI. Wskazania: niemowlęta z erytrodermią, włosami bambusowymi i ciężkim atopowym zapaleniem skóry.