Zespół Pfeiffera (gen FGFR1 – fragment)
Wykrywa mutację P252R w genie FGFR1. Wskazania: diagnostyka różnicowa zespołu Pfeiffera w przypadkach z ujemnym wynikiem badania genu FGFR2.
Wykrywa mutację P252R w genie FGFR1. Wskazania: diagnostyka różnicowa zespołu Pfeiffera w przypadkach z ujemnym wynikiem badania genu FGFR2.