Usługi

Wykrywa wrodzony niedobór plazminogenu i nabyty niedobór w DIC i po tPA. Wykonywany przy diagnostyce rzadkich skazarzy i nawracającego zapalenia spojówek z pseudobłonami oraz w ocenie szlaku fibrynolizy.

Sekwencjonowanie regionów genu MTHFR zawierających oba kluczowe warianty – pełniejsza metoda niż dedykowane PCR. Wykrywa warianty C677T i A1298C z możliwością identyfikacji rzadszych wariantów w sąsiedztwie i precyzyjnym różnicowaniem homo- od heterozygotyczności. Wykonywane gdy wynik dedykowanego testu PCR jest niejednoznaczny lub przy pełnej diagnostyce hiperhomocysteinemii i nawracających poronień.

Wykrycie przeciwciał IgG/IgM/IgA skierowanych przeciwko kompleksowi heparyny z czynnikiem płytkowym 4 (PF4) – patogenetyczny marker heparynowej małopłytkowości immunologicznej. Wykrywa HIT II (trombocytopenia wywołana heparyną z paradoksalną zakrzepicą) – groźne powikłanie immunologiczne heparynizacji. Wykonywane przy spadku liczby płytek >50% w trakcie leczenia heparyną lub przy zakrzepicy mimo heparynizacji (wynik 4T score ≥4).

Wykrycie autoprzeciwciał klasy IgG neutralizujących aktywność metaloproteazy ADAMTS13 – marker nabytej TTP. Wykrywa nabyty TTP (IgG anty-ADAMTS13 >50 U/ml potwierdza immunologiczną etiologię) odróżniając go od wrodzonej formy i innych mikroangiopatii zakrzepowych. Wykonywane łącznie z aktywnością ADAMTS13 przy potwierdzeniu TTP dla różnicowania wrodzonej (mutacja ADAMTS13) od nabytej (inhibitor) formy.

Metaloproteaza rozcinająca multimery czynnika von Willebranda – jej niedobór prowadzi do zakrzepowej plamicy małopłytkowej (TTP). Wykrywa ciężki niedobór ADAMTS13 (<10% normy) potwierdzający TTP. Wykonywana pilnie przy pentadzie TTP (mikroangiopatia, małopłytkowość, gorączka, nefropatia, zaburzenia neurologiczne) przed podjęciem plazmaferezy.

Kompletna diagnostyka trombofilii obejmująca markery genetyczne (F V Leiden, protrombina G20210A, MTHFR) i czynnościowe (AT III, białko C, białko S, APC-R, antykoagulanty toczniowe). Wykrywa złożone trombofile łączące defekty wrodzone i nabyte, oceniając całkowite ryzyko zakrzepicy. Wykonywany u pacjentów z nawracającą zakrzepicą, zakrzepicą w ciąży, wywiadem rodzinnym ŻChZZ lub przed hormonalną terapią zastępczą.

Wykrywa najczęstsze wrodzone czynniki ryzyka zakrzepicy żylnej. Wykonywany jako podstawowy panel genetyczny trombofilii przy zakrzepicy żylnej, PE i planowaniu antykoncepcji hormonalnej lub ciąży.

Wykrywa mutację JAK2 V617F. Wykonywane w diagnostyce PV (kryterium WHO), ET i MF oraz przy zakrzepicy w nietypowych lokalizacjach (żyła wrotna, śledzionowa).