Zespół Gorlina-Goltza – badanie predyspozycji – test NGS
Analiza genów PTCH1, PTCH2, SUFU. Wskazania: mnogie raki podstawnokomórkowe skóry, rdzeniaki u dzieci, kępiaki żuchwy.
-
-
Dziedziczny rozlany rak żołądka (HDGC) – badanie predyspozycji – test NGS
Wykrywa mutacje kadheryny E. Wskazania: diagnostyka dziedzicznego rozlanego raka żołądka (HDGC) i zrazikowego raka piersi.
-
P1NP całkowity
Marker tworzenia kości. Wskazania: monitorowanie leczenia osteoporozy oraz aktywności przerzutów nowotworowych do układu kostnego.
-
FGFR geny fuzyjne – badanie rearanżacji genów FGFR2 i FGFR3
Wykrywa rearanżacje w raku dróg żółciowych (FGFR2) i glejakach (FGFR3). Kwalifikacja do pemigatynibu lub erdafitynibu.
-
MET amplifikacja – badanie amplifikacji genu MET techniką FISCH
Ocena liczby kopii genu. Wskazania: pierwotny NDRP (3–4%) lub nabyta oporność na inhibitory EGFR (5–20%). Kwalifikacja do kapmatynibu.
-
FGFR3 – badniae mutacji genu FGFR3
Wykrywa mutacje aktywujące i fuzje. Wskazania: kwalifikacja do terapii erdafitynibem w raku urotelialnym.
-
Glejak – badanie mutacji w genach ATRX, H3F3A, IDH1, IDH2, PIK3CA, PTEN, TP53 tech. NGS
Profil 7 genów (m.in. IDH, ATRX, TP53, PTEN). Pozwala na precyzyjną klasyfikację molekularną glejaków.
-
HRRm – badanie mutacji genów rekombinacji homologicznej (uzupełniające do BRCA-NGS)
Analiza m.in. PALB2, ATM, RAD51. Wykrywa deficyty rekombinacji homologicznej, rozszerzając wskazania do inhibitorów PARP u osób BRCA-ujemnych.
-
Badanie genów fuzyjnych ALK, NTRK, RET, ROS1 w raku płuc
Jednoczesne wykrycie fuzji ALK, ROS1, RET i NTRK. Optymalna diagnostyka przy małej ilości materiału tkankowego w raku płuca.
-
BRAF – badanie rearanżacji genu BRAF
Wykrywa rearanżacje (np. KIAA1549-BRAF) w glejakach dziecięcych. Marker diagnostyczny i potencjalny cel terapeutyczny.