Rak piersi – analiza 2 patogennych mutacji w genie PALB2
Ukierunkowane badanie najczęstszych polskich zmian PALB2 przy ujemnym BRCA1/2 i wywiadzie raka piersi.
Ukierunkowane badanie najczęstszych polskich zmian PALB2 przy ujemnym BRCA1/2 i wywiadzie raka piersi.
Wykrywa duże delecje i duplikacje (10–15% mutacji) niewidoczne w sekwencjonowaniu. Wykonywana przy ujemnym wyniku punktowym.
Rozszerzony przesiew kluczowych genów raka piersi i jajnika dla osób z silnym wywiadem rodzinnym.
Jednoczesna analiza najczęstszych polskich mutacji obu genów. Podstawowe badanie dziedzicznej predyspozycji onkologicznej.
Analiza genu umiarkowanie wysokiego ryzyka raka piersi (~35%). Zalecana przy ujemnym BRCA1/2 i rodzinnym występowaniu raka.
Przesiew nosicielstwa najczęstszych polskich mutacji ryzyka raka piersi (także u mężczyzn) i jajnika.
Analiza najczęstszych polskich wariantów ryzyka raka piersi (~70%) i jajnika (~40%). Wykonywana przy obciążonym wywiadzie rodzinnym.
Marker uszkodzenia cewek nerkowych (przez leki lub metale ciężkie) oraz nowotworu nerki.
Marker prognostyczny szpiczaka, chłoniaków i CLL. Odzwierciedla masę guza i stopień uszkodzenia nerek.
Marker raka żołądka (wyższa swoistość niż CEA/CA 19-9) oraz uzupełnienie CA 125 w diagnostyce raka jajnika.