BRAF – badanie mutacji w eksonie 15 genu BRAF
Pełne sekwencjonowanie eksonu 15. Wykrywa rzadsze mutacje BRAF przy ujemnym wyniku testu specyficznego V600.
Pełne sekwencjonowanie eksonu 15. Wykrywa rzadsze mutacje BRAF przy ujemnym wyniku testu specyficznego V600.
Analiza mutacji w eksonach 9, 11, 13, 17. Kwalifikacja do leczenia imatynibem w GIST i czerniaku.
Analiza eksonów 18–21 w materiale nowotworowym raka płuca (NDRP). Kwalifikuje do inhibitorów EGFR (erlotynib, ozymertynib).
Wykrywa aktywujące fuzje genu ALK w NDRP (~5%). Obowiązkowe przed kwalifikacją do inhibitorów ALK (np. alektynib).
Wykrywa zmiany w czerniaku (~50%), raku jelita (~10%) i glejakach. Kwalifikuje do terapii celowanej (wemurafenib, dabrafenib).
Nieswoisty marker proliferacji. Odzwierciedla aktywność podziałów komórkowych; monitoruje odpowiedź na leczenie nowotworów nabłonkowych.
Marker gruczolaków przysadki i guzów neuroendokrynnych trzustki. Służy do diagnostyki nowotworów wydzielających hormony glikoproteinowe.
Metabolity dopaminy. Diagnostyka neuroblastoma u dzieci oraz guzów chromochłonnych współczulnego układu nerwowego.
Marker drobnokomórkowego raka płuca (SCLC) i neuroblastoma. Monitoruje przebieg leczenia. Interpretacja wymaga próbki bez hemolizy.
Marker czerniaka (koreluje z masą guza) oraz uszkodzenia mózgu (uraz, udar). Monitoruje skuteczność leczenia i wznowy.