Usługi

Wykrywa białka neurodegeneracji w płynie mózgowo-rdzeniowym. Wskazania: diagnostyka różnicowa otępień, potwierdzenie choroby Alzheimera wg kryteriów NIA-AA.

Wykrywa warianty zwiększające ryzyko choroby Alzheimera i miażdżycy. Wskazania: rodzinny wywiad otępienia o wczesnym początku, diagnostyka predyspozycji do chorób krążenia.

Wykrywa ubytki odpowiedzialne za brak plemników. Wskazania: obowiązkowe u mężczyzn z azoospermią i ciężką oligozoospermią przed zabiegiem TESE/ICSI.

Ukierunkowane wykrywanie głównej mutacji. Wskazania: szybki przesiew w niepłodności męskiej (CBAVD) lub ocena ryzyka u partnerki.

Najszersza diagnostyka wszystkich eksonów i obszarów splicingowych. Wskazania: atypowe postacie choroby, ujemne panele celowane przy silnych objawach, kwalifikacja do leczenia modulatorami.

Wykrywa >95% mutacji mukowiscydozy w Europie. Wskazania: kliniczne objawy choroby, przesiew par planujących potomstwo, dodatni wynik skriningu noworodkowego.

Wykrywa podłoże dziedzicznej hemochromatozy typu 1. Wskazania: podwyższona ferrytyna i saturacja transferyny, niewyjaśniona hepatopatia, bóle stawów.

Wykrywa najczęstszą przyczynę mukowiscydozy w Polsce (ok. 70%). Wskazania: przesiew par planujących ciążę oraz noworodków z podwyższonym IRT.

Wykrywa przyczyny azoospermii obturacyjnej (CBAVD). Wskazania: niepłodność męska, ciężka oligozoospermia przed IVF/ICSI, ocena ryzyka mukowiscydozy u potomstwa.

Wykrywa allele HLA predysponujace do celiakii; ujemny wynik praktycznie wyklucza celiakię dozywotnie (NPV >99%). Wykonywane przy diagnostyce celiakii na diecie bezglutenowej (gdy serologia jest ujemna), w rodzinach chorych, przy wątpliwym wyniku biopsji i przed prowokacją glutenem.