Usługi

Wykrywa formę CMT sprzężoną z chromosomem X. Wskazania: neuropatia o pośrednim wyniku EMG, silniej wyrażona u mężczyzn w rodzinie.

Wykrywa duże rearanżacje (ok. 15% mutacji). Wskazania: diagnostyka po ujemnym sekwencjonowaniu genów TSC1/TSC2 przy objawach klinicznych.

Wykrywa młodzieńczą ceroidolipofuscynozę. Wskazania: utrata widzenia i padaczka myokloniczna w wieku szkolnym, zmiany w biopsji.

Wykrywa duplikację PMP22 (CMT1A) i inne przyczyny. Wskazania: neuropatia z niską prędkością przewodzenia w EMG, deformacje stóp, wywiad rodzinny.

Wykrywa ekspansję powtórzeń (GGGGCC)n. Wskazania: podstawowe badanie u każdego chorego na ALS, zwłaszcza przy zaburzeniach poznawczo-behawioralnych.

Celowana analiza najczęstszego genu rodzinnego ALS. Wskazania: potwierdzenie dziedzicznej formy u chorych oraz badanie ryzyka u krewnych.

Wykrywa ciężką chorobę lizosomalną. Wskazania: regresja rozwoju, drgawki i utrata wzroku u małych dzieci przy obniżonej aktywności enzymu PPT1.

Wykrywa najczęstszą przyczynę głucho-ślepoty. Wskazania: wrodzony niedosłuch i postępująca utrata widzenia zmierzchowego (retinopatia).

Wykrywa 30% przypadków rodzinnego stwardnienia bocznego zanikowego. Wskazania: chory z wczesnym początkiem (<50 r.ż.), kwalifikacja do terapii celowanych.

Wykrywa delecje/duplikacje w genach CMT2A i CMT2E. Wskazania: neuropatia obwodowa o charakterze aksonalnym w badaniu EMG, wywiad rodzinny.