Usługi

Wykrywa dziedziczną arteriopatię mózgową. Wskazania: udary u młodych osób, migrena z aurą, leukoencefalopatia w MRI, rodzinne otępienie.

Wykrywa wrodzoną enzymopatię. Wskazania: hipoglikemia, wymioty i hepatomegalia u niemowląt po wprowadzeniu owoców/cukru do diety.

Wykrywa rzadszą przyczynę hemochromatozy typu 1. Wskazania: podejrzenie kliniczne przy ujemnych wynikach badań na mutacje C282Y i H63D.

Wykrywa najczęstszą zmianę (40% alleli w Europie). Wskazania: niska ceruloplazmina, pierścień Kaysera-Fleischera, podejrzenie zaburzeń metabolizmu miedzi.

Wykrywa główną przyczynę zaburzenia (chromosom X). Wskazania: regresja rozwoju, stereotypowe ruchy rąk i epilepsja u dziewczynek.

Wykrywa allel związany z wczesną łuszczycą plackowatą. Wskazania: diagnostyka predyspozycji, kwalifikacja do leczenia biologicznego (ustekinumab).

Wykrywa 95% przyczyn dziedzicznej utraty wzroku. Wskazania: bezbolesne pogorszenie ostrości wzroku, zanik nerwu wzrokowego, szczególnie u młodych mężczyzn.

Wykrywa polimorfizm -13910 C>T. Wskazania: różnicowanie pierwotnej (genetycznej) nietolerancji od wtórnej przy wzdęciach i biegunkach po nabiale.

Wykrywa wariant odpowiedzialny za łagodną hiperbilirubinemię. Wskazania: izolowane podwyższenie bilirubiny, ocena ryzyka toksyczności przed leczeniem irynotekanem.

Wykrywa 50% przypadków dziedzicznego niedosłuchu. Wskazania: wrodzona głuchota u dzieci, kwalifikacja do implantu ślimakowego, wywiad rodzinny.