TERT – badanie mutacji promotora genu TERT
Wykrywa mutacje C228T i C250T w glejakach (65–70%) i czerniaku (80%). Marker prognostyczny i ewolucji klonalnej guza.
-
-
ROS1-FISH – badanie rearanżacji genu ROS1
Wykrywa fuzje genu w ~1–2% NDRP. Kwalifikacja do celowanego leczenia inhibitorami ROS1 (kryzotynib, entrektynib).
-
PD-L1 – badanie ekspresji antygenu PD-L1
Oznaczenie ekspresji ligandu (TPS/CPS). Wskazania: kwalifikacja do immunoterapii (pembrolizumab, niwolumab) w raku płuca, piersi i żołądka.
-
PGGFRA – badanie mutacji genu PDGFRA w GIST
Wykrywa mutacje w ~10% GIST (KIT-ujemne). Pozwala zidentyfikować wrażliwość na awapritynib lub oporność (D842V).
-
NRAS – badanie mutacji w genie NRAS
Wykrywa mutacje w czerniaku (20%) i raku jelita (5%). Wyklucza odpowiedź na anty-EGFR i inhibitory BRAF.
-
MSI – badanie niestabilności mikrosatelitarnej DNA
Wykrywa niestabilność mikrosatelitarną (rak jelita, endometrium). Kwalifikacja do immunoterapii (pembrolizumab) i diagnostyka zespołu Lyncha.
-
MGMT – badanie metylacji promotora genu TERT
Wykrywa metylację promotora w glejakach (~40% GBM). Marker predykcyjny odpowiedzi na temozolomid.
-
KRAS – badanie mutacji w genie KRAS
Wykrywa mutacje w raku jelita (40%), płuca (30%) i trzustki (85%). Ich obecność wyklucza skuteczność terapii anty-EGFR (cetuksymab).
-
IDH – badanie mutacji genów IDH1 i IDH2
Analiza kodonów R132, R140, R172. Wykrywa mutacje w glejakach (80% stopnia II/III) i AML. Kwalifikacja do inhibitorów IDH (iwosidenib).
-
CHEK2 –badanie mutacji del5395, IVS2+1G>A, 1100delC w genie CHEK2
Wykrywa nosicielstwo mutacji zwiększających ryzyko raka piersi (~2x), jelita, prostaty i nerki. Wskazania: dziedziczna predyspozycja, wywiad rodzinny.