Ocena odpowiedzi limfocytarnej w mieszanej hodowli limfocytów (MLR) pary – test blokujących czynników surowicy. Wykrywa brak blokujących czynników immunologicznych (asymetria allogeniczna pary) jako możliwą przyczynę nawracających poronień. Wykonywany u kobiet z ≥3 poronieniami w diagnostyce immunologicznych przyczyn utraty ciąży.
Badanie przesiewowe antygenów HPA-1 (ludzkich antygenów płytkowych) u kobiet ciężarnych lub planujących ciążę. Wykrywa kobiety HPA-1a-ujemne (ok. 2% populacji) zagrożone wytworzeniem alloprzeciwciał anty-HPA-1a powodujących małopłytkowość allimmunologiczną płodu/noworodka (FNAIT). Wykonywane jako przesiew u kobiet z wywiadem FNAIT, małopłytkowości u dziecka.
Ilościowe oznaczenie erytrocytów zawierających hemoglobinę płodową (HbF) we krwi matki metodą cytometrii przepływowej. Wykrywa i kwantyfikuje przejście krwi płodowej do krążenia matki (fetomaternal hemorrhage) – niezbędne do doboru dawki immunoglobuliny anty-D. Wykonywane po urazie brzucha, amniopunkcji, wersji zewnętrznej i przy podejrzeniu konfliktu serologicznego u matek RhD-ujemnych.
Molekularne badanie genu CYP21A2 metodą MLPA wykrywające delecje, duplikacje i punktowe mutacje powodujące CAH z niedoborem 21-hydroksylazy. Wykrywa wrodzony przerost kory nadnerczy – najczęstszą enzymopatię steroidogenezy zagrażającą życiu w postaci klasycznej. Wykonywane przy nieprawidłowym wyniku skrinigu noworodkowego lub jako uzupełnienie badania Infano.
Rozszerzone badanie przesiewowe noworodków metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS) obejmujące genetycznie uwarunkowane choroby metaboliczne, immunologiczne i inne. Wykrywa schorzenia wymagające wczesnej interwencji, zanim pojawią się objawy kliniczne, znacznie szerzej niż standardowy skrining. Wykonywane we wczesnym okresie noworodkowym jako uzupełnienie badań przesiewowych refundowanych.
Rozszerzony panel nosicielstwa chorób genetycznych u mężczyzny oparty na sekwencjonowaniu NGS. Wykrywa nosicielstwo setek chorób recesywnych i sprzężonych z X z najwyższą dostępną rozdzielczością. Wykonywane łącznie z rozszerzonym badaniem partnerki u par wymagających kompleksowej oceny ryzyka genetycznego.
Rozszerzony panel nosicielstwa chorób genetycznych u kobiety, obejmujący znacznie szerszy zakres chorób niż Optimum. Wykrywa nosicielstwo setek chorób recesywnych, w tym rzadkich, z użyciem sekwencjonowania NGS. Wykonywane przez pary z wywiadem genetycznym, po urodzeniu chorego dziecka lub chcące uzyskać najpełniejszą informację o ryzyku.
Panel molekularny badający nosicielstwo recesywnych chorób genetycznych u mężczyzny planującego ciążę. Wykrywa nosicielstwo mutacji w genach chorób autosomalnych recesywnych i sprzężonych z chromosomem X. Wykonywane łącznie z badaniem partnerki – wynik interpretowany w parze w celu oceny ryzyka genetycznego dla dzieci.
Panel molekularny badający nosicielstwo recesywnych chorób genetycznych u kobiety planującej ciążę. Wykrywa nosicielstwo mutacji w genach powiązanych z najczęstszymi chorobami recesywnymi (mukowiscydoza, SMA, rdzeniowy zanik mięśni i inne). Wykonywane przed ciążą lub w I trymestrze w celu oceny ryzyka dla potomstwa i ewentualnego badania partnera.
Specjalistyczny panel NIPT NIFTY zoptymalizowany do ciąż bliźniaczych z oceną trisomii i identyfikacją płci przez detekcję chromosomu Y. Wykrywa trisomię 21, 18, 13 w ciąży bliźniaczej (jedno- i dwukosmówkowej) z wysoką czułością. Wykonywany od 10. tygodnia u ciężarnych z bliźniętami, gdzie standardowe przesiewy biochemiczne mają ograniczoną wartość.
