Rozszerzony panel z oceną płci i mozaicyzmu chromosomów płciowych. Wykrywa trisomię 21, 18, 13 i aneuploidie chromosomów płciowych (XXY, XYY, XXX, X) z czułością >99%. Wykonywany od 10. tygodnia ciąży jako badanie przesiewowe lub po nieprawidłowym wyniku testu I trymestru.
Wykrywa premutację i pełną mutację powodującą najczęstszą genetyczną przyczynę niepełnosprawności intelektualnej u chłopców. Wykonywane u kobiet z rodzinnym wywiadem niepełnosprawności intelektualnej, przedwczesną menopauzą (POI) lub przed IVF.
Wykrywa zaburzenia imprintingu genu IGF2 związane z ryzykiem nowotworów (guz Wilmsa, rak jelita grubego) i makrosomii płodu. Wykonywane w diagnostyce predyspozycji do nowotworów zimprintingiem genomowym i ocenie ryzyka makrosomii.
Rozszerzony test stymulacyjny prolaktyny z trzema pomiarami czasowymi po stymulacji. Wykrywa adenomę przysadki (płaski profil) lub przyczyny czynnościowe (wyraźny wzrost) z wyższą dokładnością niż test 2-punktowy. Wykonywany przy niejednoznacznym teście 2-punktowym lub konieczności szczegółowej oceny rezerwy prolaktynowej.
Test stymulacyjny prolaktyny z dwoma pomiarami: przed i po podaniu metoklopramidu. Wykrywa gruczolak przysadki (brak wzrostu prolaktyny) lub hiperprolaktynemię czynnościową (prawidłowy przyrost). Wykonywany przy hiperprolaktynemii w celu różnicowania gruczolaka przysadki od przyczyn czynnościowych.
Oznacza się w celu oceny ryzyka wystąpienia stanu przedrzucawkowego (preeklampsji)
Wykrywa ciężarne z >1:100 ryzykiem preeklampsji przed 37. tygodniem – kwalifikuje do profilaktyki kwasem acetylosalicylowym. Wykonywany między 11. a 13+6 tygodniem ciąży.
Wykrywa ciąże z podwyższonym ryzykiem aneuploidii o najwyższej wykrywalności (~95% przy FPR 3%). Wykonywany między 11. a 13+6 tygodniem ciąży jako złoty standard przesiewu I trymestru.
Wykrywa makroprolaktynemię – najczęstszą przyczynę asymptomatycznego podwyższenia prolaktyny niewymagającą leczenia. Wykonywana przy podwyższonej prolaktynie bez objawów klinicznych w celu wykluczenia makroprolaktynemii przed rozszerzeniem diagnostyki.
Wykrywa obniżoną rezerwę jajnikową, pierwotną niewydolność jajników i zaburzenia spermatogenezy (azoospermia). Wykonywana w diagnostyce niepłodności, ocenie rezerwy jajnikowej i funkcji jąder.
