Usługi

Badanie genetyczne służące do kompleksowej analizy sekwencji kodującej genów NF1, NF2 oraz SPRED1 przy użyciu sekwencjonowania nowej generacji. Pozwala na precyzyjną diagnostykę różnicową chorób objawiających się zmianami skórnymi (plamy café-au-lait) oraz guzami układu nerwowego. Wynik DNA potwierdza rozpoznanie, umożliwia nadzór i poradnictwo genetyczne dla krewnych.

Badanie genetyczne służące do oceny indywidualnego tempa metabolizmu kofeiny przez wątrobę. Pozwala na zidentyfikowanie wariantów genu wpływających na aktywność enzymu CYP1A2, co determinuje tolerancję na kofeinę oraz ryzyko wystąpienia objawów sercowo-naczyniowych po jej spożyciu. Wykonywane w diagnostyce genetycznej nadwrażliwości na kofeinę, personalizacji dozwolonego spożycia kofeiny w ciąży (wolni metabolizatorzy mają wyższe ryzyko powikłań ciążowych przy…

Badanie molekularne materiału z poronienia służące do wykrywania obecności materiału genetycznego wirusa cytomegalii oraz wirusa opryszczki typu I i II. Pozwala na identyfikację infekcyjnych przyczyn utraty ciąży, stanowiących istotną przyczynę poronień o podłożu poza-genetycznym. Wykonywane przy podejrzeniu infekcyjnej przyczyny poronienia – zwlaszcza gdy matka miala objawy mononukleozy, goraczki lub wykladnikow aktywnego zakazenia HCMV/HSV w ciazy,…

Badanie genetyczne materiału z poronienia służące do bardzo szczegółowej analizy całego genomu. Pozwala na wykrycie mikroubytków i mikropowtórzeń w chromosomach (mikrodelecji i mikroduplikacji), których nie można zidentyfikować w standardowym badaniu kariotypu. Wykonywane po poronieniu z prawidłowym wynikiem kariotypu lub QF-PCR gdy przyczyna nie została wyjaśniona – szczególnie zalecane przy nawracających poronieniach (>=2), gdy material jest…

Badanie genetyczne materiału z poronienia służące do ustalenia płci biologicznej dziecka. Wykonywane po poronieniu gdy wymagane jest szybkie określenie płci płodu do celów diagnostycznych, medyczno-prawnych (pochówek) lub gdy rodzina chce poznać płeć przy braku materiału do pełnego badania genetycznego. Jest ono konieczne do uzyskania karty martwego urodzenia, co pozwala rodzicom na rejestrację w Urzędzie Stanu…

Badanie genetyczne materiału z poronienia służące do potwierdzenia, czy zabezpieczona próbka zawiera tkanki pochodzenia płodowego. Jest to niezbędny etap pozwalający wykluczyć zanieczyszczenie materiałem matczynym i zapewnić wiarygodność dalszych testów. Wykonywane jako badanie wstępne przed każdą analizą genetyczną materiału poronnego.

Badanie genetyczne materiału z poronienia służące do wykrywania najczęstszych zaburzeń liczby chromosomów (13, 15, 16, 18, 21, 22 oraz płci X i Y). Pozwala na szybką identyfikację genetycznej przyczyny utraty ciąży bez konieczności prowadzenia hodowli komórkowej. Wykonywane po każdym poronieniu samoistnym z dostępnym materiałem tkankowym płodu lub łańcucha kosmków, szczególnie przy nawracających poronieniach (>2) i…