Usługi

CYP2C9 – badanie wariantów genu CYP2C9 (farmakogentyka)

Wykrywa warianty *2 i *3 (wolny metabolizm). Wskazania: optymalizacja dawkowania warfaryny, acenokumarolu i NLPZ; zapobieganie powikłaniom krwotocznym.

Dowiedz się więcej CYP2C9 – badanie wariantów genu CYP2C9 (farmakogentyka)
Zaburzenia rozwoju i różnicowania płci. Analiza sekwencji 19 genów do zastosowania w badaniach prenatalnych i postnatalnych, met. NGS

Analiza genów SRY, NR5A1, WT1, AR, SOX9 itp. Wskazania: niejednoznaczne narządy płciowe, rozbieżność między kariotypem a fenotypem.

Dowiedz się więcej Zaburzenia rozwoju i różnicowania płci. Analiza sekwencji 19 genów do zastosowania w badaniach prenatalnych i postnatalnych, met. NGS
Hipogonadyzm hipogonadotropowy. Analiza sekwencji kodującej 32 genów powiązanych z objawami przedwczesnego lub opóźnionego dojrzewania płciowego, met. NGS

Analiza genów GNRHR, FGFR1 (Kallmann) i innych. Wskazania: brak dojrzewania, niskie FSH/LH; genotyp determinuje protokół indukcji płodności.

Dowiedz się więcej Hipogonadyzm hipogonadotropowy. Analiza sekwencji kodującej 32 genów powiązanych z objawami przedwczesnego lub opóźnionego dojrzewania płciowego, met. NGS
Przedwczesne wygasanie funkcji jajników (POF). Analiza sekwencji kodującej 27 genów w przypadku podejrzenia pierwotnej niewydolności jajników lub wczesnego wyczerpania rezerwy jajnikowej, met. NGS

Wykrywa mutacje. Wskazania: brak miesiączki <40 r.ż., wysokie FSH; diagnostyka niepłodności.

Dowiedz się więcej Przedwczesne wygasanie funkcji jajników (POF). Analiza sekwencji kodującej 27 genów w przypadku podejrzenia pierwotnej niewydolności jajników lub wczesnego wyczerpania rezerwy jajnikowej, met. NGS
Genodermatozy. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów związanych z występowaniem objawów klinicznych, met. NGS wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES)

Wykrywa mutacje ichtioz, pęcherzowego oddzielania się naskórka i dyskeratoz. Wskazania: ciężkie choroby skóry od urodzenia; optymalizacja terapii (np. retinoidami).

Dowiedz się więcej Genodermatozy. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów związanych z występowaniem objawów klinicznych, met. NGS wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES)
RASopatie. Analiza sekwencji kodującej 14 genów: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SOS1, SOS2, SPRED1 oraz wariantu c.4A>G w genie SHOC2, met. NGS

Wykrywa zespoły Noonan, Costello, CFC, Legiusa. Wskazania: niskorosłość, wady serca, charakterystyczna twarz; kwalifikacja do leczenia hormonem wzrostu.

Dowiedz się więcej RASopatie. Analiza sekwencji kodującej 14 genów: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SOS1, SOS2, SPRED1 oraz wariantu c.4A>G w genie SHOC2, met. NGS
Rzekoma niedoczynność przytarczyc, zespół Albright (PHP) – typ 1a i 1c. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu GNAS, met. NGS

Wykrywa mutacje/delecje podjednostki alfa białka Gs. Wskazania: oporność na PTH, hipokalcemia, hiperfosfatemia, charakterystyczna krótka budowa dłoni.

Dowiedz się więcej Rzekoma niedoczynność przytarczyc, zespół Albright (PHP) – typ 1a i 1c. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu GNAS, met. NGS
Zespół Retta. Analiza sekwencji kodującej genów MECP2, CDKL5, GNB1, UBE3A i FOXG1, met. NGS

Analiza MECP2, CDKL5, FOXG1, UBE3A, GNB1. Wskazania: regres rozwoju, stereotypie ruchowe rąk u dziewczynek; różnicowanie pod kątem badań klinicznych.

Dowiedz się więcej Zespół Retta. Analiza sekwencji kodującej genów MECP2, CDKL5, GNB1, UBE3A i FOXG1, met. NGS
Wrodzone niedobory odporności, deficyty immunologiczne. Analiza sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, met. NGS na podstawie badania pełnoeksomowego (WES)

Analiza wszystkich znanych genów odporności. Wskazania: niewyjaśnione, atypowe niedobory odporności lub współwystępowanie autoimmunizacji.

Dowiedz się więcej Wrodzone niedobory odporności, deficyty immunologiczne. Analiza sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, met. NGS na podstawie badania pełnoeksomowego (WES)
Niedobory odporności, w tym SCID. Analiza sekwencji kodującej 26 genów związanych z objawami choroby, met. NGS

Wykrywa najczęstsze formy SCID i XLA. Wskazania: niemowlęta z ciężkimi zakażeniami i niską limfocytozą; kwalifikacja do terapii genowej lub HSCT.

Dowiedz się więcej Niedobory odporności, w tym SCID. Analiza sekwencji kodującej 26 genów związanych z objawami choroby, met. NGS