Wykrywa przyczyny ekstremalnie wysokiego IgE (>2000). Wskazania: nawracające ropnie, egzema, infekcje płuc (zespół Hioba, zespół Nethertona).
Wykrywa mutacje PIEZO2, MYH3 i inne (>100 genów). Wskazania: wrodzone skurcze wielostawowe; genotyp określa rokowanie i skuteczność rehabilitacji.
Analiza kolagenów (COL1, COL3, COL5). Wskazania: nadmierna ruchomość stawów, kruchość naczyń; mutacja COL3A1 (postać naczyniowa) narzuca rygor kardiologiczny.
Wykrywa mutacje PHEX, FGF23 i inne. Wskazania: krzywica oporna na witaminę D; wynik PHEX/FGF23 kwalifikuje do leczenia burosumabem.
Analiza genów FGFR, TWIST1, EFNB1 i innych. Wskazania: wady twarzoczaszki; klasyfikacja zespołu niezbędna do planowania operacji neurochirurgicznych.
Wskazania: podejrzenie monogenicznego podłoża T2DM u pacjentów bez nadwagi.
Wykrywa niedobory OTC, CPS1 i inne przyczyny hiperamonemii. Wskazania: encefalopatia noworodkowa lub dorosłych; profilaktyka poporodowa u nosicielek OTC.
Wskazania: cukrzyca <35 r.ż., brak otyłości i przeciwciał; wynik optymalizuje leczenie (np. pochodne sulfonylomocznika).
Pełna analiza sekwencji kodującej. Wskazania: akroparestezje, angiokeratoma, kardiomiopatia przerostowa; kwalifikacja do ERT lub migalastatu.
Wykrywa przyczyny dziedzicznej paraplegii spastycznej. Rozszerzona analiza zwiększa wykrywalność w przypadkach rodzinnych i sporadycznych.
