Wykrywa mutacje CLN1–CLN14. Wskazania: regres psychoruchowy, drgawki i utrata wzroku u dzieci; CLN2 kwalifikuje do cerliponazy alfa.
Najszersza analiza dystrofii siatkówki i rogówki (WES). Wskazania: atypowe fenotypy, ujemne panele celowane, pełne poradnictwo genetyczne.
Analiza najczęstszych przyczyn barwnikowego zwyrodnienia siatkówki i dystrofii plamki. Wskazania: kurza ślepota, utrata widzenia.
Wykrywa mutacje (w tym głęboko-intronowe) flippazy retinoidów. Wskazania: centralna utrata wzroku u dzieci/młodzieży; kwalifikacja do prób klinicznych terapii genowej.
Kompleksowa analiza 78 genów. Wskazania: niejasna kardiomiopatia, badania przesiewowe krewnych I stopnia.
Panel kanałopatii i kardiomiopatii. Wskazania: stan po NZK u młodych, nagłe zgony w rodzinie <50 r.ż., kwalifikacja do ICD.
Wykrywa mutacje CEBPA, GATA2, RUNX1 i inne. Wskazania: AML/MDS <50 r.ż., niski profil ryzyka cytogenetycznego; weryfikacja dawców spokrewnionych przed allo-HSCT.
Wykrywa przyczyny mnogich schwannomów obwodowych. Wskazania: diagnostyka różnicowa z NF2 u pacjentów z guzami nerwów obwodowych.
Analiza BRCA1/2, RAD51C/D, BRIP1, PALB2 i innych. Standard u każdej chorej na nabłonkowego raka jajnika; kwalifikacja do inhibitorów PARP i profilaktyki u krewnych.
Wykrywa mutacje VHL, FH, FLCN, MET i inne. Wskazania: rak nerki <46 r.ż., zmiany obustronne, rodzinne lub cechy syndromiczne (np. naczyniaki).
