GENOdiagDIETA- geny metabolizmu witamin i antyoksydantów
Bada geny: MTHFR, TCN2, VDR, BCMO1, GSTP1. Wskazania: przewlekłe niedobory mimo suplementacji, optymalizacja dawkowania witamin.
-
-
GENOdiagDIETA- geny nietolerancji pokarmowych
Bada geny: LCT, HLA-DQ, ALDOB, HNMT, CYP1A2. Wskazania: nawracające objawy pokarmowe, personalizacja diety eliminacyjnej.
-
Ludzki laktogen łożyskowy (HPL)
Ocena masy i funkcji łożyska. Wskazania: podejrzenie niewydolności łożyska, zagrożenie płodu (obecnie rzadziej stosowane niż USG Doppler).
-
Głuchota wrodzona, DFNB1 (gen GJB2 – badanie mutacji 35delG)
Wykrywa 70% genetycznych przyczyn niedosłuchu w Polsce. Wskazania: wrodzona głuchota czuciowo-nerwowa u dzieci, badanie nosicielstwa u rodziców.
-
Głuchota wrodzona DFNB1 (gen GJB2 – mutacja 310del14)
Wykrywa rzadszy wariant niedosłuchu (DFNB1). Wskazania: ujemny wynik na częstą mutację 35delG przy podejrzeniu genetycznej głuchoty.
-
Rdzeniowy zanik mięśni – badanie delecji różnych eksonów SMN1, met. MLPA – badanie dla osób z klinicznymi cechami SMA jako pomoc w prognozowaniu i kwalifikowaniu do leczenia
Wykrywa delecję SMN1 i liczbę kopii SMN2. Wskazania: wiotkość mięśni u niemowląt, przesiew przedciążowy, kwalifikacja do leczenia (np. nusinersen).
-
Badanie rozległych rearanzacji (delecji i duplikacji) w genie CFTR met. MLPA
Wykrywa ubytki niewidoczne w sekwencjonowaniu (2-3% zmian). Wskazania: stwierdzenie tylko jednej mutacji punktowej przy objawach mukowiscydozy/CBAVD.
-
TANDEM (Badanie w kierunku wrodzonych rzadkich wad metabolicznych LC/MS/MS – badanie przesiewowe)
Przesiew aminokwasów i kwasów organicznych. Wskazania: uzupełnienie skriningu noworodków, podejrzenie wad metabolicznych (hipoglikemia, kwasica, encefalopatia).
-
Wrodzony przerost kory nadnerczy-postać klasyczna i nieklasyczna – badanie 8 najczęstszych mutacji w genie CYP21A2 oraz fragmentu regionu kodującego
Wykrywa 8 mutacji 21-hydroksylazy. Wskazania: wirylizacja u dziewczynek, hirsutyzm, wysoki poziom 17-OHP, przesiew noworodkowy.
-
Przewlekła postęująca oftalmoplegia zewnętrzna (CPEO) o początku w wieku dorosłym z miopatią mitochondrialną
Wykrywa duże delecje mitochondrialne. Wskazania: opadanie powiek, zaburzenia ruchomości oczu, nietolerancja wysiłku, ragged red fibres w biopsji.