Analiza genów syndromicznych i niesyndromicznych (np. SLC26A4, CDH23). Wskazania: wrodzony niedosłuch czuciowo-nerwowy po wykluczeniu mutacji w genie GJB2.
Sekwencjonowanie NGS całego regionu kodującego. Wskazania: habitus marfanoidalny, zwichnięcie soczewki, zakrzepica, niepełnosprawność intelektualna, wysoki poziom homocysteiny.
Pełna analiza HFE, HFE2, HAMP, TFR2, SLC40A1. Wykrywa rzadkie i młodzieńcze formy choroby. Wskazania: kliniczne cechy przeładowania żelazem przy ujemnych mutacjach C282Y i H63D.
Ocenia zdolność wątroby do metabolizowania leków. Pozwala na indywidualny dobór dawki leku.
Wykrywa warianty *2, *3 (wolny metabolizm) i *17 (szybki). Wskazania: optymalizacja dawkowania klopidogrelu (po ACS/PCI), inhibitorów pompy protonowej oraz niektórych antydepresantów.
Wykrywa najczęstszą polską zmianę zwiększającą ryzyko choroby Leśniowskiego-Crohna. Wskazania: ocena predyspozycji genetycznej u chorych i ich krewnych.
Celowana analiza konkretnego wariantu genetycznego. Wskazania: diagnostyka farmakogenetyczna lub rodzinna wskazana na podstawie wcześniejszych analiz wysokoprzepustowych.
Wykrywa wariant zwiększający ryzyko zakrzepicy, zwłaszcza w połączeniu z mutacją Leiden. Wskazania: rozszerzona diagnostyka trombofilii u pacjentów z zakrzepicą o niejasnym tle.
Wykrywa obecność konkretnej, wcześniej znanej mutacji. Wskazania: badania nosicielstwa u krewnych, weryfikacja wariantów VUS wykrytych w badaniach NGS.
Wykrywa polskie mutacje umiarkowanego ryzyka raka piersi i innych narządów. Wskazania: wywiad rodzinny nowotworów piersi/jelita przy ujemnym wyniku BRCA1/2.
