Zespół Fuhrmanna (Gen WNT7A – cały)
Wykrywa ciężkie aplazje kończyn i kości strzałkowej. Wskazania: wrodzone braki kończyn o wzorcu recesywnym.
-
-
Zespół Frasera (gen FREM2 – wybrany fragment)
Wykrywa rzadki zespół kryptoftalmosu (zrośnięcia powiek). Wskazania: prenatalna diagnostyka wad nerek i palców.
-
Zespół Floating-Habor (gen SRCAP- ekson 34)
Wykrywa przyczynę niskorosłości i opóźnienia mowy. Wskazania: charakterystyczny fenotyp twarzy i opóźniony wiek kostny.
-
Fenyloketonuria łagodna (gen PAH – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
Wykrywa warianty z resztkową aktywnością enzymu (np. Y414C). Wskazania: ocena szansy na leczenie kofaktorem BH4.
-
Fenyloketonuria klasyczna (gen PAH – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
Wykrywa 90% przypadków PKU. Wskazania: dodatni przesiew noworodkowy.
-
Zespół EEC (gen TP63 – eksony 13, 14)
Wykrywa mutacje w domenie SAM. Wskazania: zrosty powiek i ciężkie owrzodzenia skóry u noworodków.
-
Zespół EEC (gen TP63 – eksony 5-8)
Wykrywa mutacje w domenie wiążącej DNA. Wskazania: klasyczna triada ektodaktylia + rozszczep + dysplazja.
-
Zespół EEC (gen TP63 – eksony 5-8,13,14 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
Analiza najczęstszych punktów mutacyjnych dla zespołów EEC i AEC (Hay-Wells).
-
Zespół EEC (gen TP63 – cały)
Pełne sekwencjonowanie. Wykrywa mutacje w ektodaktylii i rozszczepach. Wskazania: wady dłoni/stóp, dysplazja ektodermalna i rozszczep wargi.
-
Dystrofie wzorzyste plamki typu „pattern” (dorosłych) – (gen RDS/peryferyna – cały)
Analiza heterogennej grupy zmian pigmentowych. Wskazania: powolna utrata wzroku z mozaikowatym dnem oka.