Analiza FBN1, COL3A1, ACTA2, SMAD3 i innych. Wskazania: tętniak aorty <50 r.ż., habitus marfanoidalny, rodzinne przypadki nagłych zgonów.
Analiza genów LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1. Wskazania: poziom LDL >190 mg/dL, żółtaki ścięgien, rodzinny wywiad wczesnych chorób wieńcowych.
Analiza NOTCH3, COL4A1/A2, GLA, HTRA1, TREX1. Wskazania: udary i demencja w młodym wieku, leukoencefalopatia w MRI bez klasycznych czynników ryzyka.
Analiza PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC, CASR, CPA1. Wskazania: nawracające lub idiopatyczne zapalenie trzustki u osób przed 35. rokiem życia.
Wykrywa mutacje odpowiedzialne za dziedziczny rozlany rak żołądka (HDGC). Wskazania: liczne przypadki raka żołądka lub zrazikowego raka piersi w rodzinie.
Wykrywa formy FAP, MAP i polipowatość młodzieńczą. Wskazania: obecność 10-100+ polipów w kolonoskopii, rak jelita w młodym wieku.
Wykrywa mutacje w inhibitorze proteaz LEKTI. Wskazania: niemowlęta z erytrodermią, włosami bambusowymi i ciężkim atopowym zapaleniem skóry.
Sekwencjonowanie NGS obejmujące organicidopatie i aminoacidopatie. Wskazania: noworodki z encefalopatią, hipoglikemią, kwasicą lub specyficznym zapachem moczu.
Analiza genów IDUA, IDS, SGSH i innych. Wskazania: hepatosplenomegalia, zmiany kostne, zmętnienie rogówki i opóźnienie rozwoju po stwierdzeniu GAG w moczu.
Wykrywa mutacje powodujące niedobór lizosomalnej alfa-glukozydazy. Wskazania: kardiomiopatia, wiotkość mięśni, niewydolność oddechowa, kwalifikacja do enzymatycznej terapii zastępczej.
