Usługi

Analiza ekspansji CTG (gen DMPK) oraz CCTG (gen CNBP). Wykrywa obie formy choroby. Wskazania: miotonia, osłabienie mięśni, zaburzenia przewodnictwa serca, wywiad rodzinny.

Wykrywa >120 mutacji powodujących rodzinną polineuropatię lub kardiomiopatię amyloidową. Wskazania: postępująca neuropatia obwodowa, kardiomiopatia restrykcyjna, kwalifikacja do leczenia.

Wykrywa ekspansję CAG/CAA (>43). Powoduje ataksję rdzeniowo-móżdżkową z demencją lub objawami pląsawicy. Wskazania: postępująca ataksja z psychozą lub parkinsonizmem.

Kompleksowe badanie genów predyspozycji (m.in. BRCA1/2, PALB2, VHL, CDKN2A). Wskazania: liczne pierwotne nowotwory u pacjenta, silny wywiad rodzinny, wczesny wiek zachorowania.

Wykrywa mutacje odpowiedzialne za mnogą gruczolakowatość wewnątrzwydzielniczą typu 1. Wskazania: guzy przytarczyc, trzustki i przysadki, hiperkalcemia, diagnostyka rodzinna.

Sekwencjonowanie genów m.in. APC, MUTYH, MLH1, MSH2, PMS2, STK11. Wykrywa zespół Lyncha i polipowatości. Wskazania: rak jelita <50 r.ż., liczne polipy, wywiad rodzinny.

Bardziej swoisty marker Alzheimera niż samo Aβ42. Wskazania: diagnostyka różnicowa demencji (zwłaszcza przy granicznych wynikach innych badań), ocena ryzyka progresji z MCI do AD.

Ilościowe oznaczenie kluczowego biomarkera Alzheimera. Obniżone stężenie w PMR świadczy o odkładaniu się złogów w mózgu. Wskazania: diagnostyka otępień, monitorowanie nowoczesnych terapii.

Wykrywa >200 mutacji (punktowe, delecje, splicingowe) powodujących talasemię beta oraz hemoglobinopatie (HbS, HbC, HbE). Wskazania: niedokrwistość hemolityczna, mikrocytoza, poradnictwo prenatalne.

Wykrywa ekspansję CAG. Wskazania: postępujący zanik mięśni u mężczyzn z ginekomastią i drżeniem (SBMA).