Usługi

Uzupełnienie diagnostyki CFNS po ujemnym wyniku dla eksonów 1-2.

Wstępna diagnostyka „hotspotu” wiązania efryny w zespole CFNS.

Wykrywa dysplazję czaszkowo-czołowo-nosową. Wskazania: kraniostenoza, rozszczep nosa i hiperteloryzm (cięższy przebieg u kobiet).

Szybka ocena obecności/braku genu SRY. Wskazania: diagnostyka translokacji SRY (kobiety XX) lub delecji (mężczyźni XY).

Wykrywa mutacje punktowe odpowiedzialne za zaburzenia różnicowania płci (46,XY DSD). Wskazania: niejednoznaczne narządy płciowe, fenotyp żeński u genetycznych mężczyzn.

Wykrywa wady dystalne kończyn połączone z malformacjami układu moczowo-płciowego. Wskazania: diagnostyka ręka-stopa-genitalia.

Wykrywa mutacje powodujące guz Wilmsa, ciężką nefropatię i dysgenezję gonad. Wskazania: wczesne uszkodzenie nerek u dzieci z wadami narządów płciowych.

Wykrywa X-chromosomalną degenerację siatkówki. Wskazania: ślepota nocna i zwężenie pola widzenia u mężczyzn.

Wykrywa mutacje powodujące włóknisty rozrost szczęki i żuchwy. Wskazania: powiększanie się torbieli twarzoczaszki u dzieci („twarz cheruba”).

Wykrywa centralną areolarną dystrofię naczyniówki. Wskazania: postępująca utrata widzenia centralnego u dorosłych (4.–6. dekada życia).