Dysplazja wielonasadowa (gen COMP – eksony 10-12)
Wstępna analiza domeny T3-repeat 1-2 w diagnostyce dysplazji wielonasadowej (MED).
-
-
Dysplazja wielonasadowa (gen COMP – eksony 10-16)
Wykrywa mutacje białka macierzy chrząstki. Wskazania: niskorosłość, bolesne zniekształcenia stawów i nieregularne nasady w RTG.
-
Dysplazja tanatoforyczna (gen FGFR3 – fragment E8/dodatkowe mutacje)
Wykrywa warianty z prostymi kośćmi udowymi i czaszką typu „koniczyna”. Wskazania: różnicowanie letalnych szkieletopatii.
-
Dysplazja tanatoforyczna (gen FGFR3 – fragment E7/najczęstsze mutacje)
Wykrywa mutacje powodujące letalne skrócenie i wygięcie kości udowych. Wskazania: mikromelia w prenatalnym USG.
-
Dysplazja obojczykowo-czaszkowa (gen RUNX2 – cały)
Wykrywa mutacje regulatora osteogenezy. Wskazania: hipoplazja obojczyków, zęby nadliczbowe, opóźnione zarastanie ciemiączka.
-
Dysplazja kostna kręgosłupowo-żebrowa (ang. spondylocostal dysplasia) – (gen DLL3 – cały)
Wykrywa mutacje powodujące ciężką segmentację kręgosłupa i niskorosłość. Wskazania: wady kręgów („motyle”, półkręgi) w RTG/USG.
-
Dysplazja kampomeliczna (gen SOX9 – eksony 2-3)
Uzupełnienie diagnostyki SOX9 w celu wykluczenia rzadszych wariantów dysplazji kampomelicznej.
-
Dysplazja kampomeliczna (gen SOX9 – ekson 1)
Analiza domeny wiążącej DNA (HMG). Wskazania: najczęstszy region mutacji w dysplazji kampomelicznej.
-
Dysplazja kampomeliczna (gen SOX9 – cały)
Wykrywa przyczynę wygięcia kości długich i rewersji płci. Wskazania: letalne dysplazje noworodkowe z wadami klatki piersiowej.
-
Dysplazja ektodermalna hipohydrotyczna (gen EDAR – cały)
Wykrywa autosomalne formy hipohidrotycznej dysplazji ektodermalnej. Wskazania: brak potliwości, rzadkie włosy, hipodoncja (po wykluczeniu formy X-L).