Usługi

Wykrywa najczęstsze mutacje (A305E, Y231X). Wskazania: makrocefalia, hipotonia i regresja u niemowląt (przesiew w populacji ashkenazyjskiej).

Wykrywa mutacje powodujące skrócenie śródręcza z towarzyszącą hiperkalcemią. Wskazania: różnicowanie z BDE-HOXD13.

Wykrywa hipoplazję kości śródręcza lub śródstopia. Wskazania: skrócone dłonie/stopy przy zachowanych paliczkach.

Wykrywa przyczynę izolowanego skrócenia paliczka dystalnego kciuka i palucha. Wskazania: diagnostyka genetyczna kciuka o budowie brachydaktylicznej.

Wykrywa specyficzny wzorzec skrócenia (palce 2. i 3. przy oszczędzeniu 4. i 5.). Wskazania: wrodzone skrócenie paliczków środkowych.

Jednoczesna analiza obu genów. Wskazania: kompleksowa diagnostyka różnicowa wszystkich form brachydaktylii typu B.

Wykrywa mutacje powodujące aplazję paznokci i paliczków dystalnych. Wskazania: diagnostyka klasycznej brachydaktylii typu B (BDB1).

Wykrywa mutacje powodujące fuzję palców (symfalangizm). Wskazania: atypowa brachydaktylia typu B po wykluczeniu genu ROR2.

Wykrywa mutacje odpowiedzialne za skrócenie palca wskazującego i drugiego palca stopy. Wskazania: diagnostyka różnicowa izolowanych wad palców.

Wykrywa mutacje powodujące wady uszu, torbiele szyi oraz agenezję lub hipoplazję nerek. Wskazania: wrodzony niedosłuch z jednoczesnymi wadami układu moczowego.