Usługi

Uzupełnienie analizy genu BBS10. Wskazania: pełne profilowanie genetyczne przy podejrzeniu zespołu Bardeta-Biedla.

Wykrywa mutacje w głównym regionie krytycznym genu. Wskazania: pierwszy etap diagnostyki BBS10 przy typowym fenotypie klinicznym.

Pełna analiza sekwencji. Wykrywa przyczynę ciliopatii (otyłość, polidaktylia, dystrofia siatkówki). Wskazania: podejrzenie BBS po wykluczeniu genów BBS1/BBS2.

Analiza domeny OAR. Wskazania: uzupełnienie diagnostyki ARS po ujemnym wyniku badania eksonów 2 i 3.

Ukierunkowana analiza „hotspotu” mutacyjnego homeodomeny. Wskazania: wstępna diagnostyka zespołu Axenfelda-Riegera (ARS).

Pełna analiza sekwencji. Wykrywa mutacje powodujące wady przedniego odcinka oka (jaskra, hipoplazja tęczówki) oraz wady zębów i pępka.

Wykrywa ekspansję CAG (>36) powodującą ataksję z zajęciem siatkówki. Wskazania: jednoczesna utrata wzroku i zaburzenia koordynacji u dzieci lub młodych dorosłych.

Wykrywa patologiczną ekspansję powtórzeń CAG (>52). Wskazania: postępująca ataksja, dystonia i spastyczność u dorosłych (najczęstszy typ ataksji dominującej).

Wykrywa delecje związane z anirydią oraz ryzykiem guza Wilmsa (zespół WAGR). Wskazania: obowiązkowy test u dzieci z anirydią w celu ustalenia rygoru nadzoru.

Wykrywa mutacje talasemii beta zlokalizowane w eksonie 2. Wskazania: uzupełnienie diagnostyki nietypowych hemoglobinopatii po ujemnym badaniu pozostałych eksonów.