Dystrofie rogówki (gen TGFBI – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
Analiza „hotspotów” (kodony 124, 555). Wskazania: zmętnienia rogówki o podłożu rodzinnym (Reis-Bücklers, Lattice).
-
-
Dystrofia plamki typu „plastra miodu” Doyne’a – rodzinne druzy plamki (gen EFEMP1 – jedna, najczęstsza mutacja)
Wykrywa rodzinną dystrofię druzową plamki. Wskazania: liczne druzy u młodych osób.
-
Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2 A/LGMD2A (gen CAPN3 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
Wykrywa niedobór kalpainy 3. Wskazania: osłabienie proksymalne mięśni przy oszczędzeniu twarzy i serca.
-
Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1 A/LGMD1A (gen TTID – wybrany fragment/najczęstsze mutacje)
Wykrywa miopatię miofibrylarną (MFM). Wskazania: osłabienie mięśni pasa biodrowego i barkowego u dorosłych.
-
Dystrofia motylokształtna plamki Deutmanna (gen RDS/peryferyna – cały)
Specyficzne profilowanie pod kątem charakterystycznych zmian barwnikowych w angiografii fluoresceinowej.
-
Dystrofia dołkowo-plamkowa (gen RDS/peryferyna – cały)
Pełna analiza sekwencji. Wykrywa postępujący zanik dołka (wzorce motylkowate, siatkowate). Wskazania: utrata ostrości wzroku u dorosłych.
-
Dystrofia czopkowo-pręcikowa (gen GUCY2D – jedna, najczęstsza mutacja)
Wykrywa mutację p.Arg838Cys/Ser. Wskazania: wczesna utrata widzenia centralnego i barwnego.
-
Dystonia typu 6 (gen THAP1 – sekwencja kodująca)
Wykrywa mutacje powodujące dystonię szyjno-twarzową. Wskazania: wczesny początek skurczów mięśni twarzy i gardła (dysfagia).
-
Dystonia typu 5 – wrażliwa na lewodopę (gen GCH1 – sekwencja kodująca)
Wykrywa dystonię DOPA-wrażliwą. Wskazania: postępujące zaburzenia chodu u dzieci z poprawą po lewodopie (różnicowanie z MPD).
-
Dysplazja wielonasadowa (gen COMP – eksony 13-16)
Uzupełnienie diagnostyki COMP po ujemnym wyniku pierwszego etapu.