Usługi

Wykrywa mutacje HbS i HbC. Wskazania: celowana diagnostyka anemii sierpowatokrwinkowej oraz najczęstszych wariantów beta-talasemii.

Wykrywa warianty hemoglobiny (HbS, HbC, HbD, HbE) oraz beta-talasemię. Wskazania: kompleksowa diagnostyka niedokrwistości hemolitycznych i hemoglobinopatii.

Wykrywa mutacje w genie ALMS1. Wskazania: zespół Alströma (utrata wzroku i słuchu, otyłość, cukrzyca typu 2, kardiomiopatia rozstrzeniowa).

Wykrywa mutacje w genie GNAS. Wskazania: osteodystrofia Albrighta (AHO) oraz rzekoma niedoczynność przytarczyc (PHP1a) z opornością na PTH i otyłością.

Wykrywa mutacje w genie GPR143. Wskazania: albinizm oczny (OA1), objawiający się oczopląsem, hipoplazją dołka środkowego i zaburzeniami ostrości wzroku przy prawidłowej pigmentacji skóry.

Wykrywa mutacje w genie WNT7a. Wskazania: zespół AARR (ciężkie wady/aplazje kończyn oraz anomalie narządów płciowych), również w diagnostyce prenatalnej.

Wykrywa mutacje w domenie SAM genu TP63. Wskazania: diagnostyka zespołów AEC (zrosty powiek) oraz LMS (wady sutka i kończyn).

Wykrywa mutacje w domenie wiązania DNA (DBD) genu TP63. Wskazania: diagnostyka zespołów EEC (ektrodaktylia, rozszczep) oraz ADULT.

Wykrywa mutacje genu TP63. Wskazania: ukierunkowana, tańsza diagnostyka zespołów ADULT, EEC, AEC oraz LMS przy typowym obrazie klinicznym.

Wykrywa mutacje w genie TP63. Wskazania: zespoły EEC, ADULT, AEC oraz LMS (dysplazja ektodermalna, wady kończyn, rozszczepy, anomalie paznokci i zębów).