Wykrywa submikroskopowe zmiany genomowe u płodu. Wskazania: nieprawidłowości w USG płodu przy prawidłowym kariotypie klasycznym, zaawansowany wiek matki lub reaktywny wynik NIPT.
Wykrywa delecje w genie SHOX i jego regionach regulatorowych. Wskazania: dyschondrosteoza (niski wzrost, deformacja Madelunga, krótkie przedramiona) oraz idiopatyczny niski wzrost (ISS).
Wykrywa duże rearanżacje (delecje/duplikacje) w genie LDLR. Wskazania: hipercholesterolemia rodzinna (FH) u pacjentów z ujemnym wynikiem sekwencjonowania genów LDLR, APOB i PCSK9.
Wykrywa mutacje w genie PTEN. Wskazania: zespoły Cowden oraz Bannayan-Riley-Ruvalcaba (makrocefalia, polipy przewodu pokarmowego, wysokie ryzyko raka piersi, tarczycy i endometrium).
Wykrywa rzadkie lub niestandardowe mutacje rodzinne zidentyfikowane w innych ośrodkach. Wskazania: potwierdzenie nosicielstwa zmian nieujętych w standardowych panelach diagnostycznych.
Wykrywa lub wyklucza obecność specyficznej, znanej mutacji u członków rodziny. Wskazania: ocena ryzyka zachorowania lub nosicielstwa u krewnych I i II stopnia osoby chorej.
Wykrywa hipometylację regionu 11p15.5 lub matczyną disomię chromosomu 7 (UPD7). Wskazania: zespół Silvera-Russella (prenatalny i postnatalny niedobór wzrostu, asymetria ciała, trójkątna twarz).
Wykrywa delecje w genie SMN1 oraz liczbę kopii SMN2. Wskazania: rdzeniowy zanik mięśni (SMA), badanie nosicielstwa oraz kwalifikacja do terapii.
Wykrywa brak ojcowskiej ekspresji regionu 15q11-q13 (metylacja). Wskazania: zespół Pradera-Williego (hipotonia mięśniowa u noworodków, hiperfagia, otyłość, niepełnosprawność intelektualna).
Wykrywa mutację P252R w genie FGFR1. Wskazania: diagnostyka różnicowa zespołu Pfeiffera w przypadkach z ujemnym wynikiem badania genu FGFR2.
