Usługi

Wykrywa mutacje w genie CNGB3. Wskazania: diagnostyka najczęstszej postaci achromatopsji (całkowita ślepota barw) u pacjentów z ujemnym wynikiem badania genu CNGA3.

Wykrywa mutacje w genie CNGA3. Wskazania: achromatopsja (całkowita ślepota barw, oczopląs, światłowstręt, niski poziom ostrości wzroku).

Wykrywa mutację I278T w genie CBS. Wskazania: klasyczna homocystynuria (wysoki poziom homocysteiny, ektopia soczewki, zakrzepica u młodych osób, sylwetka marfanoidalna).

Wykrywa warianty patogenne w genach odpowiedzialnych za kardiomiopatie, arytmie i dyslipidemie. Wskazania: rodzinny wywiad nagłych zgonów sercowych, wczesnych zawałów lub kardiomiopatii.

Wykrywa 10 specyficznych mikrodelecji (m.in. 16p11.2, 15q13.3, 22q11.2). Wskazania: autyzm (ASD), padaczka i niepełnosprawność intelektualna – badanie celowane przed aCGH.

Wykrywa mutację R3527Q (APOB) oraz G571E (LDLR). Wskazania: ukierunkowana diagnostyka hipercholesterolemii rodzinnej (FH) u pacjentów z wysokim poziomem LDL i żółtakami ścięgien.

Wykrywa panel najczęstszych mikrodelecji (m.in. DiGeorge, Williams, Smith-Magenis). Wskazania: niepełnosprawność intelektualna, wady wrodzone i dysmorfie przy ujemnym kariotypie klasycznym.

Wykrywa delecje i duplikacje w genie CHD7. Wskazania: zespół CHARGE (wady wzroku, serca, słuchu, nozdrzy tylnych oraz niedorozwój narządów płciowych).

Wykrywa brak matczynej ekspresji regionu 15q11-q13 (metylacja). Wskazania: zespół Angelmana (niepełnosprawność intelektualna, brak mowy, ataksja, napady śmiechu i padaczka).

Wykrywa najczęstsze aneuploidie płodu (trisomie 13, 18, 21 oraz zmiany liczby chromosomów płci). Wskazania: szybka weryfikacja materiału z amniopunkcji (wynik w 24–48 h).