APC – podstawowe badanie mutacji związanych z rodzinną polipowatością jelita grubego
Wykrywa zespół FAP (setki polipów). Wskazania: podejrzenie polipowatości, rodzinny rak okrężnicy w młodym wieku.
-
-
CDKN2A-badanie mutacji genu CDKN2A
Wykrywa mutacje w zespole FAMMM. Wskazania: liczne atypowe znamiona, wczesny czerniak lub rak trzustki w rodzinie.
-
Ceroidolipofuscynoza typ 2
Wykrywa przyczynę demencji i padaczki wieku dziecięcego. Wskazania: kwalifikacja do terapii enzymatycznej (cerliponaza).
-
Zapalenie trzustki – badanie mutacji w genach SPINK1, PRSS1,CTRC, CFTR
Wykrywa dziedziczne podłoże choroby. Wskazania: nawracające lub wczesne zapalenie trzustki (<35 r.ż.) bez przyczyn środowiskowych.
-
IMAGENE.ME CARDIO WES – badanie genetycznych predyspozycji do chorób układu krążenia, wraz z cyfrowym raportem predyspozycji genetycznych w aplikacji
Analiza genów FH, kardiomiopatii i arytmii. Wskazania: przedwczesna choroba wieńcowa, rodzinne nagłe zgony, nadciśnienie oporne.
-
IMAGENE.ME LIFE WGS COMPLETE – Profilaktyczne badanie genomu wraz z cyfrowym raportem predyspozycji genetycznych w aplikacji
Najszersza analiza (SNP, InDels, CNV). Wskazania: kompleksowa profilaktyka zdrowotna, wywiad rodzinny wielu chorób, farmakogenetyka.
-
NANOBIOME
Identyfikacja gatunkowa bakterii jelitowych. Wskazania: IBD, IBS, otyłość, AZS, planowanie celowanej probiotykoterapii.
-
Geno Diag Dieta – Geny metabolizmu i otyłości
Analiza genów kontroli apetytu i metabolizmu. Wskazania: dobór optymalnej diety (Low-Carb vs Low-Fat) w otyłości opornej na leczenie.
-
FTO-mutacja w genie otyłości met.PCR
Wykrywa wariant ryzyka rs9939609. Wskazania: ocena genetycznych przyczyn nadwagi, brak uczucia sytości, planowanie terapii redukcyjnej.
-
GENOdiagDIETA- pełny profil nutrigenetyczny
Szeroki panel SNP (dieta, witaminy, otyłość, kofeina, alkohol). Wskazania: planowanie personalizowanej diety, profilaktyka chorób dietozależnych.