Badanie genetyczne w kierunku choroby Huntingtona
Wykrywa ekspansję powtórzeń CAG (>36). Wskazania: ruchy pląsawicze, zaburzenia psychiczne, otępienie, diagnostyka przedobjawowa.
-
-
RET – badanie mutacji w genie RET
Wykrywa mutacje w zespołach MEN2A, MEN2B, FMTC. Wskazania: rak tarczycy, guz chromochłonny, kwalifikacja do profilaktycznej tyreoidektomii.
-
F2 – badanie mutacji genu protrombiny met. Sekwencjonowania
Potwierdzenie wariantu G20210A. Wskazania: diagnostyka zakrzepicy u młodych, kwalifikacja do długoterminowej antykoagulacji.
-
F5 – badanie mutacji czynnika V Leiden met. Sekwencjonowania
Najdokładniejsze potwierdzenie mutacji G1691A. Wskazania: weryfikacja niejednoznacznych testów PCR, diagnostyka rodzinna trombofilii.
-
Ryzyko zawału serca-panel badań genetycznych
Analiza profilu lipidowego, krzepnięcia i receptorów. Wskazania: silny wywiad rodzinny wczesnych zawałów, profilaktyka chorób serca.
-
Ryzyko poronień, rozszerzony panel badań genetycznych (czynnik V Leiden, Mutacja G20210A w genie protrombiny, MTHFR, R2, PaI)
Bada F5 Leiden, F2, MTHFR, PAI-1. Wskazania: nawracające poronienia (≥2), preeklampsja, martwe urodzenia, zakrzepica w ciąży.
-
Zdrowa antykoncepcja-panel badań genetycznych
Bada krzepnięcie i metabolizm hormonów (F5, F2, MTHFR, CYP). Wskazania: ocena ryzyka zakrzepicy przed wdrożeniem tabletek hormonalnych.
-
TP53 – badanie mutacji germinalnych w genie TP53
Wykrywa mutacje „strażnika genomu”. Wskazania: wczesne raki piersi (<31 r.ż.), mięsaki, wielokrotne nowotwory u jednego pacjenta.
-
NOD2-badaniewariantów genetycznych związanych z predyspozycją do choroby Leśniowskiego-Crohna
Wykrywa warianty zwiększające ryzyko 20-40x. Wskazania: planowanie leczenia, ocena ryzyka ciężkiego przebiegu (przetoki, stenozy).
-
MUTYH – podstawowe badanie mutacji związanych z polipowatością jelita grubego dziedziczoną recesywnie
Wykrywa recesywną formę polipowatości (10-100 polipów). Wskazania: ujemny wynik badania genu APC, rodzinny rak jelita o wzorcu recesywnym.