Wykrywa 13 patogenów (wirusowych, bakteryjnych i grzybiczych) w PMR metodą PCR. Wskazania: pilna diagnostyka zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych i mózgu dla wdrożenia celowanej terapii.
Wykrywa białleliczną ekspansję powtórzeń GAA w genie FXN (frataksyna). Wskazania: ataksja Friedreicha (arefleksja, kardiomiopatia, cukrzyca), ocena ciężkości przebiegu choroby.
Wykrywa patologiczną ekspansję powtórzeń CAG w genie ATXN2. Wskazania: ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 2 (SCA2), diagnostyka spowolnionych ruchów gałek ocznych oraz ocena ryzyka ALS.
Wykrywa patologiczną ekspansję powtórzeń CAG w genie ATXN1. Wskazania: ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 1 (SCA1), diagnostyka różnicowa postępującej ataksji, dysartrii i utraty wzroku.
Wykrywa najczęstszą mutację mtDNA (m.3243A>G) w krwi i moczu. Wskazania: zespół MELAS (epizody udaropodobne, kwasica mleczanowa, padaczka, głuchota, cukrzyca).
Wykrywa mutacje mtDNA (m.8344A>G, m.8356T>C) z oceną heteroplazmii. Wskazania: zespół MERRF (padaczka miokloniczna, czerwone poszarpane włókna, ataksja, miopatia), szczególnie przy wywiadzie matczynym.
Wykrywa delecję GAG w genie TOR1A. Wskazania: genetyczna dystonia torsyjna o wczesnym początku (DYT1), szczególnie przed kwalifikacją do głębokiej stymulacji mózgu (DBS).
Wykrywa patologiczną ekspansję powtórzeń CTG w genie DMPK. Wskazania: dystrofia miotoniczna typu 1 (miotonia, osłabienie mięśni, zaburzenia serca), ocena efektu antycypacji u potomstwa.
Wykrywa warianty patogenne genu NF1 (neurofibromina). Wskazania: diagnostyka neurofibromatozy typu 1 (plamy café-au-lait, nerwiakowłókniaki, guzki Lischa), ocena ryzyka glejaków drogi wzrokowej i poradnictwo prenatalne.
Wykrywa patologiczną ekspansję powtórzeń CAG. Wskazania: postępująca ataksja u dorosłych, oczopląs, wywiad rodzinny.
