Usługi

Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych padaczki, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES)

Filtrowanie wariantów w genach kanałów jonowych i synapsy. Wskazania: wczesna, ciężka i lekooporna padaczka o podejrzewanym tle genetycznym.

Dowiedz się więcej Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych padaczki, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES)
Zespół Dravet. Analiza sekwencji kodującej 7 genów: SCN1A, GABRG2, SCN2A, SCN9A, GABRA1, PCDH19 i STXBP1 związanych z występowaniem choroby, met. NGS

Analiza m.in. SCN1A, PCDH19, STXBP1. Wskazania: długotrwałe napady gorączkowe u niemowląt, regresja poznawcza, napady polimorficzne.

Dowiedz się więcej Zespół Dravet. Analiza sekwencji kodującej 7 genów: SCN1A, GABRG2, SCN2A, SCN9A, GABRA1, PCDH19 i STXBP1 związanych z występowaniem choroby, met. NGS
Dziecięca padaczka napadów nieświadomości (CAE). Analiza sekwencji kodującej 6 genów związanych z występowaniem CAE: GABRG2, GABRA1, SLC2A1, JRK, GABRB3 i CACNA1H, met. NGS

Analiza genów napadów nieświadomości (np. SLC2A1, GABRG2). Wskazania: oporna na leczenie padaczka z typowym obrazem EEG 3 Hz.

Dowiedz się więcej Dziecięca padaczka napadów nieświadomości (CAE). Analiza sekwencji kodującej 6 genów związanych z występowaniem CAE: GABRG2, GABRA1, SLC2A1, JRK, GABRB3 i CACNA1H, met. NGS
Otępienie czołowo-skroniowe (FTD). Analiza sekwencji kodującej 11 genów z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Analiza m.in. GRN, MAPT, C9orf72. Wskazania: zaburzenia zachowania i mowy przed 65. r.ż., wywiad rodzinny FTD/ALS.

Dowiedz się więcej Otępienie czołowo-skroniowe (FTD). Analiza sekwencji kodującej 11 genów z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.
Neuropatie dziedziczne.Analiza sekwencji kodującej ponad 80 genów (panel autorski, obejmujący CMT), met. NGS, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES)

Najszersza diagnostyka CMT i innych neuropatii (WES). Wskazania: dziedziczna neuropatia o nieustalonym podłożu po wykluczeniu najczęstszych typów.

Dowiedz się więcej Neuropatie dziedziczne.Analiza sekwencji kodującej ponad 80 genów (panel autorski, obejmujący CMT), met. NGS, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES)
Neurodegeneracja z akumulacją żelaza (NBIA). Analiza sekwencji kodującej genów PANK2, WDR45, PLA2G6, C19orf12, FTL i CP z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Analiza PANK2, WDR45, PLA2G6 i innych. Wskazania: dystonia, parkinsonizm, obraz „oczu tygrysa” w MRI.

Dowiedz się więcej Neurodegeneracja z akumulacją żelaza (NBIA). Analiza sekwencji kodującej genów PANK2, WDR45, PLA2G6, C19orf12, FTL i CP z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.
CADASIL – mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią . Analiza sekwencji kodującej genu NOTCH3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Analiza mutacji w eksonach 2-24. Wskazania: nawracające udary lakunarne, migrena z aurą i leukoencefalopatia u młodych dorosłych.

Dowiedz się więcej CADASIL – mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią . Analiza sekwencji kodującej genu NOTCH3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.
Dziedziczna paraplegia spastyczna (HSP). Aanaliza przesiewowa sekwencji kodującej genów SPAST, ATL1, KIF5A, REEP1, CYP7B1, SPG7, SPG11 i ZFYVE26, met. NGS

Analiza m.in. SPAST, ATL1, REEP1. Wskazania: postępująca spastyczność kończyn dolnych, wywiad rodzinny HSP.

Dowiedz się więcej Dziedziczna paraplegia spastyczna (HSP). Aanaliza przesiewowa sekwencji kodującej genów SPAST, ATL1, KIF5A, REEP1, CYP7B1, SPG7, SPG11 i ZFYVE26, met. NGS
Dystrofia kończynowo-obręczowa(LGMD).Analiza sekwencji kodującej 7genów związanych z występowaniem LGMD1(typy 1A-G) i 15genów związanych z występowaniem LGMD2(typy 2A-G, I, K-O, Q i S)met.NGS

Kompleksowa analiza dystrofii obręczowo-kończynowych (typów 1 i 2). Wskazania: niewyjaśnione miopatie proksymalne po ujemnej diagnostyce kluczowych genów.

Dowiedz się więcej Dystrofia kończynowo-obręczowa(LGMD).Analiza sekwencji kodującej 7genów związanych z występowaniem LGMD1(typy 1A-G) i 15genów związanych z występowaniem LGMD2(typy 2A-G, I, K-O, Q i S)met.NGS
Dystrofia mięśniowa Duchenne/Beckera (DMD/BMD). Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu DMD z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Wykrywa wszystkie typy mutacji w genie dystrofiny. Wskazania: chłopcy z podejrzeniem DMD/BMD po ujemnym badaniu MLPA.

Dowiedz się więcej Dystrofia mięśniowa Duchenne/Beckera (DMD/BMD). Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu DMD z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.