Najszersza analiza NGS (miopatie, dystrofie, neuropatie, kanalopatie). Wskazania: niewyjaśnione klinicznie objawy po ujemnej diagnostyce celowanej.
Wykrywa mutacje związane z fuzją kręgów szyjnych. Wskazania: triada KFS (krótka szyja, niska linia włosów, ograniczona ruchomość).
Wykrywa mutacje kolagenu typu I (typ I-IV). Wskazania: nawracające złamania bez urazów, niebieskie twardówki, nieprawidłowe uzębienie.
Pełna analiza genu fibryliny 1. Wskazania: tętniak aorty, ektopia soczewki, habitus marfanoidalny (kryteria z Ghent).
Analiza genów kolagenu typu IV. Wskazania: krwiomocz, niewydolność nerek, niedosłuch czuciowo-nerwowy.
Wykrywa warianty patogenne odpowiedzialne za wady wielonarządowe. Wskazania: niemowlęta z cholestazą, wadami serca, kręgów i dysmorfią twarzy.
Analiza wszystkich mutacji punktowych i rearanżacji ze sprawdzaniem heteroplazmii >1%. Wskazania: podejrzenie chorób mitochondrialnych (MELAS, MERRF, Leigh).
Wykrywa zaburzenia metabolizmu kwasu fitanowego. Wskazania: retinopatia barwnikowa, ataksja i niedosłuch przy podwyższonym kwasie fitanowym.
Najszersza diagnostyka stwardnienia bocznego zanikowego. Wskazania: rozpoznanie ALS, szczególnie przy wczesnym początku lub wywiadzie rodzinnym.
Wykrywa mutacje w genach hamartyny i tuberyny. Wskazania: guzy SEGA, AML nerek, angiofibromy, kwalifikacja do inhibitorów mTOR.
