Usługi

Wykrywa mutacje w genie FGFR2. Wskazania: zespół Pfeiffera (kraniostenoza, szerokie kciuki i paluchy stóp, bez pełnej syndaktylii dłoni).

Wykrywa delecję 32 pz w genie CCR5. Wskazania: ocena genetycznej oporności na zakażenie HIV-1 (homozygoty) lub wolniejszej progresji do AIDS (heterozygoty).

Wykrywa mutację P250R w genie FGFR3. Wskazania: zespół Muenkego (kraniostenoza wieńcowa, ubytki słuchu, brak lub łagodna syndaktylia).

Wykrywa warianty R702W, G908R, L1007fs w genie NOD2. Wskazania: ocena ryzyka ciężkiego przebiegu choroby Leśniowskiego-Crohna (przetoki, stenozy) i planowanie terapii biologicznej.

Wykrywa mutacje w genie FGFR3 (m.in. N540K). Wskazania: hipochondroplazja (HCH), objawiająca się umiarkowanym skróceniem kończyn i niskim wzrostem przy prawidłowej budowie tułowia.

Wykrywa inwersję w intronie 22 genu F8. Wskazania: ciężka hemofilia A (aktywność czynnika VIII <1%), identyfikacja nosicielstwa u kobiet w rodzinach obciążonych.

Wykrywa mutacje w genie GALT. Wskazania: klasyczna galaktozemia typu 2 (hipoglikemia, niewydolność wątroby po karmieniu mlekiem), potwierdzenie dodatniego skriningu noworodkowego.

Wykrywa delecję genu PMP22. Wskazania: neuropatia z nadwrażliwością na ucisk (HNPP), objawiająca się nawracającymi porażeniami nerwów po niewielkich urazach mechanicznych.

Wykrywa mutacje w genie FGFR2. Wskazania: zespół Crouzona (kraniostenoza bez syndaktylii, wytrzeszcz gałek ocznych, hipoplazja środkowej części twarzy).

Wykrywa zaburzenia metylacji i rearanżacje w regionie 11p15.5. Wskazania: zespół Beckwitha-Wiedemanna (makrosomia, makroglosja, onfalocele, ryzyko guzów Wilmsa i hepatoblastoma).