Usługi

Wykrywa delecje i duplikacje zachowujące ramkę odczytu w genie DMD. Wskazania: dystrofia mięśniowa Beckera (BMD), ocena kwalifikacji do terapii antysensowej (eksono-skipping).

Wykrywa mutacje utraty funkcji (LoF) w genie FLG. Wskazania: predyspozycja do atopowego zapalenia skóry (AZS), rybiej łuski oraz cięższego przebiegu astmy atopowej.

Wykrywa mutacje w genie FGFR2 (S252W, P253R). Wskazania: zespół Aperta (kraniostenoza, syndaktylia dłoni i stóp, wady serca, dysmorfie twarzy).

Wykrywa mutacje w genie PSEN1 (presenilina 1). Wskazania: najczęstsza genetyczna przyczyna wczesnej choroby Alzheimera (EOAD <65 r.ż.) przy silnym wywiadzie rodzinnym.

Wykrywa mutacje w genie APP (białko prekursorowe amyloidu). Wskazania: rodzinna postać choroby Alzheimera o wczesnym początku (<65 r.ż.) lub mózgowa amyloidoza naczyniowa.

Wykrywa mutacje w genie FGFR3 (głównie G380R i N540K). Wskazania: diagnostyka achondroplazji i hipochondroplazji (niski wzrost, skrócone kończyny) oraz prenatalne badania USG.

Wykrywa submikroskopowe zmiany liczby kopii DNA (mikrodelecje/mikroduplikacje). Wskazania: niepełnosprawność intelektualna, autyzm, wady wrodzone i dysmorfie przy prawidłowym kariotypie klasycznym.

Wykrywa liczbę powtórzeń CGG w genie FMR1 (premutacje i pełną mutację). Wskazania: niepełnosprawność intelektualna, autyzm, przedwczesna menopauza (POI) oraz drżenie i ataksja (FXTAS).

Wykrywa delecje i duplikacje w genie DMD (dystrofina). Wskazania: dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) lub Beckera (BMD), kwalifikacja do terapii celowanych (eksono-skipping).

Wykrywa 18 patogenów ZOM (w tym gruźlicę, kiłę i toksoplazmozę) w PMR. Wskazania: diagnostyka u pacjentów z immunosupresją, po podróżach tropikalnych lub przy ujemnym panelu podstawowym.